什么黛女明星?

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1967年,世界上第一只人工设计的基因组被合成,而20年后,人类完成第一个基因组测序。自此之后,人类探索自身基因组的进程便如火如荼地开展起来。而女明星一词之所以与基因关联在一起,还要从一位著名的DNA结构发现者之一说起—— 1953年,沃森(James Watson)和克里克(Francis Crick)发现了 DNA的双螺旋结构。

由于当时沃森和克里克均属于年轻有为的科学家,且二人容貌颇为英俊,因此两人时常一起出现在各种公众场合,并在日后共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。而在他们发现 DNA双螺旋结构的同一年,一位名叫奥托·弗里施(Otto Frank)的年轻女医生也发现了自己的基因之谜。 原来,在她怀孕期间,她的丈夫因为车祸不幸去世,而悲痛欲绝的弗里施在分娩当天得知自己的儿子死亡的消息。此后,她一直没能再怀孕,直至43岁终于再次拥有了自己的孩子。她认为自己的经历一定是遗传自父亲或是母亲的一方,于是开始研究自己及家人基因的故事。

1958年,奥托·弗里施发表了《一个关于母亲对女儿遗传影响的故事》,讲述了母亲对于子女遗传的作用巨大。而她本人也成为了首个自我研究的生物学的女明星。 随着时代进展,“女明星”三字的含义也越发宽泛,如今甚至已经可以用作形容生物体的任何基因序列或者核苷酸多态性位点(一种用于定义DNA多态性的单位)。只不过,这些序列或者多态性位点的突变必须具备临床意义,能够影响机体的正常生长发育、代谢调节等,才能与之关联。 而早在1983年,基因检测领域的重要期刊《基因》(Genetics)就发表了一篇具有传奇色彩的文章《一个涉及53个国家的国际基因库》。文章概述了全球的人类基因组计划以及各个参加国所应承担的任务。

作者不仅细致地介绍了每个国家应提供的人口数量,还列出了美国提供的936份样本、俄罗斯提供的1000份样本的情况,以及日本提供的女性生殖道分泌物和男性小便的标本类型和数据规模。 虽然文章的标题中包含了“国际”二字,但作者指出,只有10个国家真正提供了人口数量,而有40个国家仅提供了单个的血样。实际上这是世界上最伟大的科学合作之一。而它产生的最直接结果就是产生了人类基因组图谱。

直到今天,人类仍在继续绘制着这一图谱,试图完全破解这个最大最大的基因组奥秘。

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